先天性心脏病是儿童常见的先天畸形之一，是胎儿时期心脏、血管发育异常所致，发病率为7‰至8‰，严重畸形病儿出生后数周或数月即死亡。本世纪50年代以来，随着医疗技术的迅速发展，多数患儿经过内外科治疗，可较健康地成长，因而应尽早诊断，明确类型，合理治疗，不失手术时机，争取最好疗效。在各类先天性心脏病以室隔缺损，动脉导管未闭、发乐四联症及房隔缺损最多见。在胎儿心脏发育阶段，任何影响心脏胚胎发育的因素均可造成心脏先天畸形。
主要有以下三方面：
(1)外界环境因素：较重要的为宫内感染，如风疹、流行性感冒、腮腺炎等。大量接触放射线、高龄孕妇以及吸烟饮酒等均可引起先天性心脏病。
(2)遗传因素。
(3)营养因素。虽然引起先天性心脏病的病因尚不很明确，但加强孕期保健，特别是妊娠早期积极预防风疹、流行性感冒等病毒性疾病，以及避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。
先天性心脏病的诊断应依据以下几方面来考虑：
病史：注意孕早期3个月有无病毒感染、放射线接触及服用影响胎儿发育的药物，如果在3岁以前发现幼儿心脏病，则以先天畸形可能性大;婴幼儿期反复出现心力衰竭者，提示先天性心脏病可能，活动或哭吵后出现青紫是先天心脏病的重要症状。
临床表现：因畸形的复染程度和年龄等而各不相同，新生儿和婴幼儿因紫绀或心脏衰竭而引人注意，幼儿及年长儿则可能因生长迟缓及易疲乏而体检时发现。可出现脸色苍白、肢冷、活动后气促、烦躁、声嘶，严重者可发生心力衰竭、呼吸困难而发绀或昏厥。
体格检查：轻型患儿一般外观正常，较重者比正常幼儿差，智能发育会受到一定程度影响，肝脾会有增大。
特殊检查：如X光片、心电图、超声心动图、心血管造影等，对诊断非常重要。
先心病易并发肺部感染、感染性心内膜炎或血栓等。处理要点为：早期诊断和彻底治疗感染及并发症，可用药物控制动脉导管的开闭，如前列腺素等。对主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄等病症可用球囊导管扩张治疗。婴幼儿时期频发心力衰竭或反复感染者，宜提早手术。随着幼儿心血管外科技术的进展，许多先天性心脏病都有早期手术的条件。
