刚成年就成糖友 小心基因捣鬼 □中南大学湘雅二医院代谢内分泌科 唐俊 周后德 21岁的小强正在大学读书，因为多饮多尿体重下降半年来就诊。令他没想到的是，自己居然也患上了糖尿病，这已经是家里第三个糖尿病患者了，前几年小强的姐姐和父亲就被诊断为糖尿病。面对这样的结果小强一时无法接受，美好的生活刚开始，却要面对自己患糖尿病这样一个现实，而且父亲、姐姐都患病，要是自己将来生小孩也患病，谁愿意跟自己结婚呀？小强整日一副愁容，寝食难安。 小强的姐姐在18岁时被诊断为糖尿病，目前使用胰岛素治疗。而小强的父亲体型瘦小，一直在家务农，49岁时被诊断为糖尿病，目前使用磺脲类药物治疗，曾经发生过几次低血糖。 在小强和家人印象中，糖尿病患者中老年居多，而且大都身材丰满，他们不明白为何年纪轻轻的姐弟俩相继患上糖尿病，而且身材瘦小的父亲也患有糖尿病？在了解相关情况后，中南大学湘雅二医院国家代谢性疾病临床医学研究中心课题组成员驱车几百里，到小强家中对其家庭与病情进行详细了解，收集相关资料。通过基因诊断最终发现，小强及其姐姐、父亲的HNF1A基因发生突变（T260M），而且正是该突变导致他们患上了糖尿病。这种糖尿病为青少年的成人起病型糖尿病，也就是MODY。 关于MODY，大部分人或许是第一次听说，这是一种呈常染色体显性遗传特点的单基因突变糖尿病，主要由于胰岛β细胞中葡萄糖刺激的胰岛素分泌缺陷所致。青少年糖尿病患者除了经典的1型、2型糖尿病外，还包括一些单基因糖尿病，这部分患者占到青少年糖尿病患者的1%~4%，而MODY正是单基因糖尿病的一种。 MODY患者一般有家族遗传史，在25岁前发病，无自身免疫抗体的存在，一般不伴有肥胖。到目前为止，共发现14种MODY亚型，常见的包括MODY1、MODY2和MODY3，其中MODY1和MODY3患者对磺脲类药物比较敏感，口服磺脲类药物即可很好的控制血糖。 经文献检索发现，这是我国首例HNF1A基因该位点突变所致的糖尿病，小强及其家人明确诊断为MODY3。于是我们将其姐姐的治疗从胰岛素改为磺脲类药物，父亲的磺脲类药物减量，小强目前也只需口服磺脲类药物治疗。 青少年糖尿病患者是较特殊的人群，如果诊断年龄小于25岁；有家族遗传史，家里连续两代或以上出现糖尿病患者；起病后两年内不需要使用胰岛素，无自身免疫抗体的存在，一般不伴有肥胖，或许他们就是基因突变导致的糖尿病，其中有一部分人暂时不需要胰岛素治疗就能很好地控制血糖。
