法乐氏四联症是临床上最常见的紫绀型先心病，发病率约占先天性心脏病的10％，占紫绀型心脏病的50％。父母一方为法乐氏四联症者，子女发生本病的机会为1.5％。法乐氏四联症患者多有以下畸形，包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉和/或肺动脉瓣狭窄及右心室肥厚等，同时可能合并房缺、右位心、双侧上腔静脉、动脉导管未闭、部分肺静脉畸形引流、房室共道永存、三尖瓣关闭不全等其他心脏畸形。 问题一患儿有何表现？ 法乐氏四联症患儿出生后会出现不同程度的颜面、口唇、甲床青紫，生长发育迟缓，易感乏力，劳累后紫绀加重。呼吸困难与乏力常迫使患儿采取下蹲位休息，部分患儿由于严重缺氧会发生昏厥，甚至有癫痫抽搐。患儿在1岁以内如不手术，死亡率可达25％。肺动脉严重狭窄者，3岁内的死亡率可达40％，10岁内达75％，40岁内高达95％。40岁以上患者多死于慢性心力衰竭、低血氧。如合并肺动脉闭锁，患儿由于动脉导管闭合，多在出生后1个月内死亡，3岁内死亡率为75％，10岁内为92％。 问题二得了怎么治？ 法乐氏四联症的诊断并不困难，患儿有典型的症状和体征，一般经过心脏彩超检查就可明确诊断。一经确诊应尽早手术治疗。随着心外科技术水平的提高，法乐氏四联症手术患者的年龄越来越小，一般在2岁前完成手术。绝大多数患儿可行根治术，只有在不适于行根治手术时才考虑行姑息（体－肺分流）手术，后期再行根治术。根治手术效果好，绝大多数患儿可完全恢复正常生活。 问题三成人还能做手术吗？ 随着医疗水平的提高，近年来大龄儿童和成人的法乐氏四联症患者已经很少见，但是依然存在。大龄患者多存在心脏继发病变，如心肌肥厚、心肌纤维化等，但这类患者由于肺动脉和左心室发育较好，因此手术常可取得较好效果。成人患者即使到了40岁，只要没发生过心力衰竭，均可行根治手术。 问题四手术效果如何？ 近年来，法乐氏四联症根治术的死亡率已明显下降，婴幼儿与儿童死亡率仅为3％～5％，成人为1.3％～14％。当然，这与术者的经验密切相关。一般而言，患者术后早期死亡的原因多为低心排血量综合征、灌注肺或肺水肿、肾衰竭、心包填塞、心律失常和感染等。绝大多数患者术后恢复很好，青紫、低氧血症等可立即消失，杵状指（趾）逐渐恢复正常，但多数患者仍可听到不同程度的心脏杂音。患者可正常工作学习、结婚生子，不需长期用药。 清华大学一附院心脏中心张东亚邢颖
