日前，我国首次Rett综合征亲友会在北京大学第一医院举办。来自全国各省80多位Rett综合征患儿的家长参加了亲友会。会上，中澳专家向家长们介绍了Rett综合征研究的最新进展，并解答了家长们提出的问题—— Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病。以发病早期智力运动倒退、孤独症样行为、手的刻板动作与手的失用为主要表现，主要累及女孩。该病由AndreasRett医生于1966年首先报道，并因此而得名。1987年，北京大学第一医院儿科诊断并报道了国内首名Rett患儿。 病由基因突变引起 问：Rett综合征有哪些临床表现？ 答：Rett综合征的临床表现有一定的阶段性，与年龄相关，共分为4期。 1期是发病早期停滞期。从6～18个月起，呈孤独症样表现，头围增长缓慢。 2期为发育快速倒退期。从1～3岁起，可持续数周到1年。儿童出现手的刻板动作，包括搓手、绞手、拍手、洗手样动作、吸吮手指、单手的手指搓动等，入睡后消失，逐渐出现步态不稳，运动困难。睡眠紊乱、情绪不稳定。大约一半儿童出现惊厥。 3期为假性静止期。从4～7岁起，可持续数年。孤独症样行为、情绪的异常得到改善，手的失用、运动障碍和惊厥表现得更为突出。 4期为晚期运动恶化期。从5～15岁至成年。活动减少，部分儿童失去行走能力，脊柱侧弯、关节的挛缩等表现突出，但交流、认知功能及手的技能不再倒退，仍有手的刻板动作。 Rett综合征儿童从发病起，日常生活及大小便不能自理。另外，便秘、磨牙、睡眠问题也很常见。 问：Rett综合征的病因是什么？ 答：Rett综合征是由位于X染色体上的MECP2（甲基化结合蛋白2）基因突变造成的。MECP2基因编码的蛋白叫做甲基化结合蛋白2，具有抑制其他基因表达的功能。MECP2基因突变后，一些本该被MECP2抑制的基因在错误的时间与部位表达，造成了神经功能的异常。通过对Rett综合征病人大脑的分析发现，患者脑内神经元之间的联系比正常人要少，推测MECP2基因突变可能影响了神经元之间联系的建立，从而导致一系列的神经系统异常。 仅百分之一患儿是家族遗传 问：Rett综合征是否遗传？再生一个孩子会不会再得Rett综合征？ 答：研究显示，大约99.5％的病例为散发，是由新的MECP2基因突变而来，只有0.5％～1％有家族史。这一结果虽然显示下一胎再患Rett综合征的风险较小，但并非无风险。遗传性疾病的预防主要靠遗传咨询与产前诊断。由于大部分Rett综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。 问：Rett综合征多数为女孩发病，如果生一个男孩是不是就没有问题了呢？ 答：并非如此。尽管Rett综合征绝大多数为女孩，但男性Rett综合征也时有报道。另外，还有一个值得重视的现象是有MECP2基因突变的男孩，不仅可表现为Rett综合征，还可表现为其他的神经系统疾病，如婴儿期严重脑病、智力低下、精神疾病等。男孩的MECP2基因突变大多由家族遗传而来。因此，重要的是母亲有否MECP2基因突变。如果有，那么不管生男生女，每一胎都有大约50％的几率患病。 目前无特异性治疗手段 问：有什么办法可治愈Rett综合征？ 答：Rett综合征至今无特异性治疗手段，目前主要靠康复与对症处理。左旋肉碱对某些儿童的症状有所改善。此外，还要注意以下几点： 合理饮食，提供足够的热卡，如有进食困难可作胃瘘。 及时解除便秘。提供富含纤维的饮食，培养大便习惯。 睡眠严重异常者，可给褪黑素。 物理治疗，纠正关节挛缩，脊柱侧弯。 如有惊厥发作，需应用抗癫痫药物控制惊厥发作。 理疗、水疗与音乐治疗等对改善症状，保持肢体功能非常重要。 患儿父母要有恒心 以下是给Rett综合征患儿父母的建议： 白天多锻炼；乘车出去兜风；睡前吃点东西，比如热牛奶，但不要吃糖果。听轻音乐或放松的磁带；洗个热水澡或腹部放一个温水瓶；安静的谈话以使患儿平静下来；睡前舒适的按摩；盖个柔软的毯子，或者穿上柔软的短袜。 至于这些方法哪个有用，对每个孩子可能并不一致，应针对不同的患儿和不同的情况采用不同的方法，但需要强调的是一定要有耐心、细心和毅力。 北京大学第一医院儿科主任医师包新华
