生个健康宝宝，要做的还很多 “刚得知怀孕时，情不自禁地憧憬孩子能够漂亮、聪明，但到了临产那刻，只希望孩子健康。”神经管畸形患儿红红的妈妈说。生个健康宝宝这个再正常不过的愿望，在现实中很多人却没能如愿——监测数据表明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。这意味着，平均不到30秒就有一名缺陷儿出生。 “真希望能重来” 14岁的红红家在山西，因为神经管畸形，她的骶椎位置长出了一个硕大的神经囊肿，下肢几乎瘫痪。红红妈妈告诉记者，囊肿将随红红一起长大，一旦破损便威胁生命。 据介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。神经管畸形就是胎儿发育中，因负责中枢神经系统发育的神经管闭合不全所造成的一类出生缺陷。 记者了解到，神经管头部不闭合会使宝宝大脑发育异常，导致无脑儿及脑膨出，宝宝神经管尾部不闭合则会脊柱发育异常，导致脊柱裂。神经管畸形往往造成患儿死亡，没有死亡的患儿经过手术治疗会下肢瘫痪，严重影响生活。 “孩子得病这么多年，凡是和神经管畸形有关的信息我都会关注。其实这种病是可以预防的，孕前3个月到孕后3个月补充叶酸，平时多吃含有叶酸的健康食物，可以有效预防至少70%以上神经管缺陷儿的出生。我非常恨自己，因为是我没做好。孩子太受罪了，真希望能重来！”红红妈妈充满了自责。 近年来，出生缺陷儿不断增多，这让北京市海淀妇幼保健院产前筛查中心主任戚红教授非常忧心。 戚红告诉记者，有一位妈妈，3年前怀第一胎时按时产检，唐氏筛查高风险做了羊膜腔穿刺，最后分娩了正常孩子。2014年，这位妈妈怀上第二个孩子，中孕期超声筛查发现胎儿软指标异常，医生建议做羊膜腔穿刺和超声诊断。但是她认为第一个孩子健康，第二个孩子肯定也没问题，拒绝了医生的建议，最终在35周早产分娩一个唐氏综合征患儿。 据了解，唐氏综合征又称21-三体综合征，是足月新生儿最常见的染色体疾病。患儿面容痴呆、有智力障碍、发育迟缓。通过筛查，可以有效减少唐氏综合征患儿的出生。 “患有唐氏综合征的孩子还有可能合并心脏病、白血病，造成夭折，能够存活下来的孩子没有生活自理能力，需要家人终身陪伴。”戚红说。 “出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，严重影响出生人口素质。”全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授说，出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000种~10000种。我国出生缺陷监测数据显示，目前累计有近3000万个家庭生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的1/10。 除了精神负担，出生缺陷给家庭和社会带来的经济负担也非常沉重。据测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，先天性心脏病的治疗费用高达126亿元，唐氏综合征的总经济负担超过100亿元。 预防的关键是趁早 朱军说，导致出生缺陷的因素很复杂，其中遗传因素占40%；环境因素占5%~10%，包括放射线、病毒感染、药物或化学因素；另外50%原因尚不明确，为环境因素与遗传因素的共同作用。 戚红强调，我国出生缺陷发生率上升，还与孕妇自身的生理因素有关。近些年，35岁以上的高龄孕产妇比例逐年上升。研究发现，随着孕妇年纪增大，染色体异常总发生风险迅速提高。 降低出生缺陷，要做到三级预防。原卫生部明确提出出生缺陷的三级预防措施：一级预防是在婚前、孕前进行健康教育、优生检查和咨询指导；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷患儿进行治疗和康复。 戚红说，一级预防和二级预防是重中之重。产前筛查和产前诊断的时间为怀孕11周~13周。原则上，产前筛查是利用血清学筛查、超声筛查，针对所有怀孕人群开展；产前诊断则是针对产前筛查出的问题人群及高危人群，进行介入性产前诊断（绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术），取胎儿标本进行遗传学和酶学检查以及影像学诊断。 预防出生缺陷的关键是趁早。戚红介绍，以往，孕妇要等到孕中期（15周~20周）才能做唐氏综合征筛查，且检出率不高。随着技术进步，孕早期（10周~13周）唐氏综合征筛查已在多个城市开展，且安全性和准确性均有所提高。 “高龄孕妇、有自然流产史的孕妇、曾生育过畸形儿的孕妇、有遗传病史的孕妇均属于高危人群，需要进行产前诊断。”戚红强调。 不少挑战摆在面前 朱军介绍，2012年、2013年全国围产期出生缺陷发生率连续两年下降，分别为145.64/万和145.06/万，较2011年分别降低0.7个和0.8个千分点。2013年，全国神经管畸形发生率降至3.37/万，较2000年下降72%。但是，我国出生缺陷工作仍面临诸多挑战，专业人才队伍缺乏便是其中之一。 朱军说，超声医生以前做产前检查，现在做超声产前诊断，需要经过系统培训。然而，目前取得产前诊断资格证的超声医生非常少。 遗传咨询队伍也是出生缺陷防治中不可缺少的一环。北京协和医院儿科主任医师邱正庆教授说，虽然国内有临床遗传专业，但医疗机构普遍没有建立梯队。同时，国内临床诊断实验室缺乏标准。 “某些相关诊断很复杂，需要特殊检测手段。我国需要大力强化出生缺陷有效预防相关科学研究，比如产前诊断的无创技术。”朱军还指出，目前，我国对环境因素的监控防控能力非常有限，应该在这一方面多下功夫。 他还提到，虽然我国新生儿疾病筛查率已超过90%，但国家规定的病种只有3种，即苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、听力筛查；而发达国家规定的新生儿筛查疾病种类超过31种。 记者了解到，目前，我国唐氏综合征筛查率为30%～40%。有专家表示，产前筛查、产前诊断的费用，少数地区已由政府埋单，产前筛查的覆盖面也有所扩大，值得效仿。
