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【临床快递】湖南惊现缺酶“黑娃”

2018-12-11 18:40:11浏览:711评论:0 来源:山村网   
核心摘要:(李奇/摄) 健康报网讯 (记者颜秋雨 通讯员倪丹 易青梅)5月26日,湖南省儿童医院门诊来了一对80后父母,急急送来一名出生才2
 
                                                                   (李奇/摄)

    健康报网讯    (记者颜秋雨 通讯员倪丹 易青梅)5月26日,湖南省儿童医院门诊来了一对80后父母,急急送来一名出生才20多天的新生儿。宝宝全身黝黑,除了手掌心和脚掌心乏着粉色外,全身都是黑色的,咋一看像是非洲来的“小黑人”。宝宝为男孩,20多天前平产出生,出生时全身皮肤黝黑,生后3天左右皮肤黄染,在当地医院经过治疗后皮肤黄染消褪,后发现宝宝皮肤颜色越来越黑。

    宝宝到底患了什么病呢?为什么皮肤会如此黝黑呢?该院新生儿四科副主任彭小明介绍,宝宝患的是先天性肾上腺皮质增生症,今年医院已发现三例。先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。致使体内雄性激素分泌过多,而出现不同程度的肾上腺皮质功能减退。表现为全身皮肤黝黑,同时可有喂养不耐受、电解质紊乱致全身消瘦、营养不良。女孩表现为生理特征男性化,假两性畸形。而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血钾,电解质紊乱等多种症候群。如不及时诊治,可因严重电解质紊乱而危及生命。

    为何白白净净的年轻父母生下的宝宝却像“黑人”呢?彭小明解释,这是一种先天性隐性遗传疾病,父母本身没有患病,却有可能是疾病基因携带者。“黑人”宝宝患的是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种,21—羟化酶缺乏症,占典型病例的90%—95%。此病例人群需终身服药治疗,补偿肾上腺分泌皮质醇的不足,经治疗后皮肤可慢慢恢复正常,保证患儿正常的生长发育。女性两性畸形患儿宜6个月—1岁阴蒂部分切除术或矫形术。

(责任编辑:豆豆)
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