问 题
我有一个朋友，家族中多人在手指、足趾、口周和口腔等处出现黑斑，经进一步检查，在胃肠道发现数量不等的息肉。对照他们，我发现自己脸上也有不少像雀斑样的黑点，对此，我忧心忡忡。请问，我的病和他们一样吗？这是什么病？应该怎样预防和治疗？
西安 宋女士
答 复
从您所述分析，该病应该是遗传性皮肤黏膜色素斑——消化道多发性息肉综合征（PJS）。这是一种常染色体显性遗传性疾患，具有遗传因素、皮肤黏膜色素斑和消化道多发性息肉三大特征，是一个独立的综合征。
PJS的皮肤黏膜色素斑较为特殊，有重要的首诊诊断价值。该色素斑多于儿童时发生，亦有成人期发现者，多对称分布于面部和四肢末端。在面部主要集中在口周，即上、下唇和颊黏膜，亦波及牙龈、硬腭处，其次群集于鼻孔、眼眶周围；在四肢多分布于指（趾）末端、掌跖和手、足背等处。颜色为褐黑、棕黑、蓝黑、棕紫、蓝褐、灰黄色，形状为圆形、椭圆形或不规则形，大小有针头至扁豆大或更大，不高出皮面，表面平滑，边缘清楚，簇集但不融合，周围皮肤正常。这些色素斑终身不退，男女均可罹患。
PJS的第二个特征是息肉，息肉可波及整个消化道，但以小肠为主发部位，偶见于呼吸道及泌尿道。息肉呈多发性，大小不一，小者如粟粒，大者可阻塞肠腔，常引发慢性腹泻、阵发性腹痛、呕吐、消化道出血、贫血等症状，多因发生肠梗阻（主要是肠套叠）时急诊手术。关于息肉是否会恶变，目前尚无定论。一般认为它是一种良性非增生性错构瘤，极少恶变。
这是一种遗传学性疾病，临床亦多见有明显家族史的病例。在治疗上，皮肤黏膜色素斑可不予治疗；如影响面容者，可进行美容疗法。对消化道症状明显、有剧烈腹痛且反复大量出血或诱发肠梗阻（主要是肠套叠）者，要急诊施行根治手术。对无症状或并发症、但疑似恶变者，应在纤维内窥镜直视下做预防性切除。
