我院遗传病分子诊断中心发挥自身技术优势，于近日开展了杜氏肌营养不良症的分子诊断和产前分子诊断工作, 并面向社会提供诊断服务。
杜氏肌营养不良症 (Duchenne muscular dystrophy, DMD), 又名假性肥大性肌营养不良症(pseudo hypertrophic muscular dystrophy),是由于肌营养不良蛋白 ( dystrophin，又称抗肌萎缩蛋白)基因缺陷而致的一种X连锁遗传病, 也是神经肌肉系统中最常见遗传病之一。该病是一种致死性疾病, 病人通常为男性, 病人母亲多为携带者。患儿出生时外表正常, 2-3岁开始出现骨骼肌无力症状；随年龄增长, 肌肉进行性萎缩日益加剧, 12岁前失去行走能力,并多在30岁前因呼吸衰竭等并发症死亡。临床上主要表现为：学步晚，易跌倒, 渐出现鸭步, 伴上楼梯困难, Gower 征阳性；腓肠肌假性肥大,伴肌张力降低及肌肉萎缩, 约 1/ 3 患儿有智力低下, 临床上易误诊为心肌炎、肺炎、肝病等，早期往往难以确诊。
分子诊断，也称基因诊断，可为该病提供最终诊断依据。由于目前对此病尚无有效的治疗方法，尽早从基因水平确诊患者，检出携带者，进行产前诊断和遗传咨询，是防止患者家族患儿出生最重要的措施, 对患者家族的优生优育具有重要意义。
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林炎鸿 供稿
