中国工程院院士、江苏省血液研究所所长 阮长耿
骨髓增生异常综合征（简称MDS）又称白血病前期，是一组源于造血干/祖细胞的克隆性疾病。患者骨髓出现病态性造血，外周血血细胞减少，约30％的患者最后发展成为急性髓细胞白血病（AML）。按不同的疾病发展阶段，MDS可分成若干亚型。不同亚型患者的生存期从三年至几个月不等,尤其在中、高危MDS患者中，存活时间仅有一年左右。
60岁以上老年人易发病
现在MDS发病率越来越高，因为它是一种老年性疾病，亚太地区是一个MDS的多发地区，而亚洲病人主要在中国。MDS早期表现可以是贫血，普通抗贫血治疗效果差，因此叫难治性贫血。之所以叫骨髓增生异常综合征，是因为骨髓细胞发育是异常的，属于一种恶性血液病。
MDS多见于６０岁以上的老年人，主要临床表现为由红细胞、白细胞、血小板减少所导致的一系列症状，如贫血、感染、出血等；少数病人由于淋巴网状系统浸润增生，出现肝、脾、淋巴结肿大。MDS的起病多隐匿、缓慢，主要症状包括：疲劳、出血、皮疹、呼吸急促、心动过速、体重减轻、发热、厌食等，症状大多与血细胞减少有关。
确诊依赖于多指标综合诊断
MDS患者多有长期的血细胞减少。细胞形态学是诊断MDS的基础，血和骨髓涂片中可见病态造血细胞。骨髓病理活检有助于了解骨髓增生情况，确认骨髓纤维化，排除其他疾病。
骨髓典型特征为病态造血（发育异常）的细胞增多；原始细胞比例决定MDS的亚型；细胞遗传学检查明确是否有典型染色体异常，其他细胞及分子生物学指标能为诊断提供有效信息。确诊后，应遵从医生建议，及早治疗。
患者可享受与发达国家同步的治疗
MDS的治疗目标是：在难治性血细胞减少阶段不要让其转变成白血病前期，到了白血病前期不要让其转变成白血病。目前国际上已达成共识，即MDS治疗需根据IPSS进行分层治疗。长期以来，MDS的治疗一直是血液界的棘手地带，特别是对中危及高危组MDS的治疗。
直至去甲基化药物的出现，MDS的治疗才显露出一丝曙光。2006年FDA批准注射用地西他滨用于MDS的治疗。注射用地西他滨凭借其直接作用于DNA的独特作用机理、高缓解率、对三系血细胞的广泛作用，以及较传统化疗的生存优势，成为美国癌症综合网络（NCCN）指南在MDS治疗方面的优先推荐。鉴于在MDS领域缺乏有效治疗的现状，中国SFDA于2008年9月批准达珂（地西他滨）免临床上市，是SFDA自2005年以来唯一免临床批准的药物，使得中国MDS患者从此可以接受到与发达国家同步的治疗。
