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四肢乏力十几年诊治无果 基因检测揪元凶:肯尼迪病

2018-12-14 09:40:53浏览:305评论:0 来源:山村网   
核心摘要:来自江苏淮安的赵先生患病12年,做过相关检查20多次,手上的化验单有30多张,但他始终不知道自己到底得了什么病。今年6月,赵先
来自江苏淮安的赵先生患病12年,做过相关检查20多次,手上的化验单有30多张,但他始终不知道自己到底得了什么病。今年6月,赵先生找到江苏省人民医院高级专家会诊中心的老专家沈鸣九主任,终于弄清楚了自己的病症。

  12年前,当时50多岁的赵先生逐渐出现四肢乏力、行走不稳的症状,蹲下去之后再想站起来就更加困难,病情逐渐加重。他曾在当地多家医院就诊,怀疑为肌营养不良等问题,但均没有肯定的答复,症状也没有得到缓解。

  2007年,赵先生又患上了贲门癌,经过及时救治,癌症得到了控制。随后几年,赵先生又踏上了四肢无力的求医路。行走不便,舌头发麻,视力不好,医生先后诊断其为多发性肌炎、肌营养不良、脊肌萎缩症,但是治疗都不见起色。

  沈鸣九主任接诊后进行了细致分析:赵先生有肌萎缩的症状,肌酶高,肌肉有损害,通过肌电图能看到有广泛神经源性损害,但是却没有炎性显示。沈主任联想到他去年接诊过的一位患者,症状跟赵先生很相似,会不会是很少遇见的肯尼迪病呢?沈主任建议赵先生去做基因检测,结果证实了沈主任的推测。

  沈鸣九主任介绍,肯尼迪病又称脊髓-延髓肌萎缩症,为X连锁隐性遗传,是一种渐进性加重的神经肌肉疾病,由于下运动神经元变性导致近端肌萎缩。这种症状在国外的文献中多有报道,国内有一些报道,但重视不足。

  沈鸣九主任给赵先生使用了一些神经类药物,以缓解症状。据介绍,疗效较好的治疗肯尼迪病的药物目前还在临床试验阶段。(宫丹丹) 
  
 
(责任编辑:豆豆)
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