在美国，每年大约有2500人被诊断患有葡萄膜黑色素瘤（一种恶性眼内肿瘤）。之前的临床数据显示，这种葡萄膜黑色素瘤在白种人和眼睛颜色较淡的人中更为常见，但是对于这种现象的内在机制却知之甚少。
近日，来自俄亥俄州立大学（Ohio State University ）癌症研究中心的眼科学病理学家和癌症基因学家Mohamed Abdel-Rahman医生及其同事的最新研究第一次发现，与眼睛颜色有关的基因与葡萄膜黑色素瘤之间存在着明显的相关性。数据表明，与眼睛颜色和肤色相关的遗传基因可能会增加患上葡萄膜黑色素瘤的风险。
此研究已发表于scientific reports。
研究人员认为，这项重要的发现对未来的研究有指导性的意义，有助于探讨在某些与阳光暴露无关的癌症中（如眼部黑色素瘤），色素基因与其他基因或环境因素之间的相互关系。比如，他们的研究显示，眼睛色素沉淀的不同可能与癌症有直接的关系，而与阳光暴露无关。
与其他实体瘤的情况不同，目前科学家对葡萄膜黑素瘤中基因风险因素的了解很少。
研究者分析了超过270例葡萄膜黑素瘤患者的样本，结果显示，研究小组发现了29个遗传基因突变，并且这些突变也与皮肤黑色素瘤相关。经过进一步分析，研究者发现了5个遗传基因突变与葡萄膜黑素瘤风险显著相关。其中3个基因突变位于决定眼睛颜色的基因区域。
对此，研究人员表示，之前，科学家认为与葡萄膜黑素瘤相关的分析基因突变只存在于一小部分有家族病史的人群中。现在的研究结果则显示，与葡萄膜黑素瘤相关的风险基因也存在于普通人群中，因为这些与葡萄膜黑素瘤和皮肤黑色素瘤相关的风险基因是决定人眼睛颜色的基因。这种认识将有助于科学家对这两类疾病的机制有更加深刻的理解。
医牛点睛：
与眼睛颜色有关的基因与葡萄膜黑色素瘤之间存在着明显的相关性，会不会得这种严重的眼部癌症还得看你的遗传基因！
