2016年11月30日 一项发表在国际学术期刊PLOS Medicine上的新研究发现了五个遗传变异与支链氨基酸异亮氨酸，亮氨酸和缬氨酸的含量更高有关。研究人员还发现这些遗传变异与2型糖尿病患病风险增加也存在相关性。
剑桥大学的研究人员使用大规模遗传数据结合支链氨基酸及其代谢产物检测的方法对16000名参与者的血液样本进行了分析。
支链氨基酸在人体代谢中发挥重要的基础作用，是蛋白质合成的原料。与其他一些氨基酸不同，这几种氨基酸无法由人体合成，这意味着它们在体内的水平完全依赖于从食物到膳食补充剂的外部来源，以及机体对这些氨基酸的代谢能力。
虽然有研究曾经表明血液中更高水平的支链氨基酸与2型糖尿病发生存在关联，但是没有研究能够建立其中的因果关系。如果能够发现两者之间存在因果关系，那么将来就可以通过改变饮食摄取和对这些氨基酸的代谢预防糖尿病。
研究人员对16000多名参与者的超过1000万个遗传变异进行了研究，发现人类基因组中存在基因差异的五个区域与血液中支链氨基酸的含量更高有关。他们随后在30万个携带这些遗传变异的参与者（其中包括4万名糖尿病患者）中发现这些人发生2型糖尿病的风险更高，提出强力证据表明两者之间可能存在因果关联。
其中一个叫做PPM1K的基因与三种支链氨基酸的水平存在最强关联性，也与2型糖尿病风险增加有关，该基因的编码产物是支链氨基酸分解过程中一个关键步骤的调控因子。这表明这些支链氨基酸分解过程受损可能会增加2型糖尿病的患病风险。干预该途径或可帮助降低风险。
“我们的结果表明靶向支链氨基酸代谢开发治疗策略有望帮助降低糖尿病患病风险，现在我们也已经知道应该靶向支链氨基酸代谢途径中的哪些分子。”Dr. Claudia Langenberg这样说道。未来还需要进行临床试验进一步明确靶向支链氨基酸代谢的药物能否降低2型糖尿病风险。
