新闻核心
近期有一则新闻报道，4岁的浩浩吃完蚕豆、薯片等零食后，脸色突然发黄，家长以为是劳累，并不在意，不曾想次日，浩浩的眼仁和皮肤都开始变黄了。浩浩的妈妈赶紧带孩子就医，岁后被诊断葡萄糖6磷脱氢酶缺乏症(G6PD)，俗称“胡豆黄”，也叫蚕豆病。
什么叫G6PD缺乏症
G6PD缺乏症是一种遗传性疾病，临床表现轻重程度不同，多数患者平时不发病，没有明显症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。患者常常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。
医生介绍，这种遗传病在西南地区高发，发病率为1/3000左右，如不及时治疗，死亡率极高。在新生儿期做G6PD活性检测可以发现该病，并且能够早期干预。与过去复杂的诊断不同，现在只需要4滴新生儿足底血，就能筛查四种最常见的出生缺陷性疾病。
医生提醒
要特别提醒的是，一些家长认为，孩子无论是从外观还是其他方面来看都很正常，不愿意做新生儿筛查，实际上有些疾病刚出生时不一定有症状，却会在成中过程中慢慢显现。但如果此时才发现，很可能已经延误了最佳治疗时间。
