本报讯 中国人民解放军总医院生殖医学中心姚元庆教授带领研究团队经过3年探索，开发出基于新一代测序技术的植入前胚胎遗传学检测技术，并顺利完成临床转化。采用这项新技术，一位接受辅助生殖技术时反复胚胎移植失败的妇女成功受孕，并于今年9月30日产下一名健康女婴。相关研究论文日前在《遗传学与基因组学》杂志上发表。
世界范围内不孕不育症的发生率约为12.5%，很多患者需要借助体外受精技术辅助孕育。随着女性年龄的增长，胚胎染色体异常发生率逐年增高。35岁以上胚胎染色体异常的几率高达60%~80%，这是造成反复胚胎移植失败、反复流产和新生儿出生缺陷的主要原因。因此，在胚胎植入子宫前，检测胚胎染色体数目和结构异常，挑选染色体正常的优质胚胎进行移植，是提高不孕不育症患者妊娠率、降低流产率和新生儿出生缺陷的关键。
在全军“十二五”医学科研重点项目的支持下，姚元庆团队与北京贝瑞和康生物技术有限公司合作，把新一代测序技术成功应用于单细胞的全基因组测序，为建立基于新一代测序技术的植入前胚胎遗传学检测奠定了基础。新一代单细胞全基因组测序不仅能一次对所有染色体进行拷贝数检测，而且可以结合相关的家族遗传信息，更精确地分辨出1兆大小的结构异常。与以往的传统技术比较，这一技术更加快速、准确、低成本，拥有广泛的临床应用前景。（王继荣 罗国金）
