人生第一道健康“安检”
许多孩子得病是悄无声息的，等发现时已造成不可挽回的影响，令家长悔恨终生。怎样才能及早发现严重影响孩子健康的疾病，及时采取措施以减少其危害呢？新生儿疾病筛查就是孩子降生以后的第一道健康“安检”。
但是目前我国各地新生儿疾病筛查的覆盖率参差不齐，大城市可达到90%以上，而有不少地区仅百分之十几，甚至是空白。从2009年6月1日起，我国将全面施行《新生儿疾病筛查管理办法》。北京市政府在今年拟办的实事当中包括免费为新生儿进行先天性疾病筛查。通过新生儿疾病筛查，能使新生儿疾病在严重损害来到之前就获得有效治疗。这对于提高我国人口素质和个人、家庭的幸福指数都具有十分重要的意义。
怎么过“安检”
查什么病 利用现有的筛查手段，已能查出30多种先天遗传性疾病。目前我国法定的新生儿疾病筛查病种包括最常见的出生缺陷，如新生儿遗传代谢病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等）、听力障碍等。
我国有些地区还将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症等作为常规筛查的内容。
筛查时间 一般在新生儿出生72小时内于充分哺乳后进行。如需提前出院，则应在生后7～10天返院进行筛查，最迟不超过出生后1个月。
筛查办法 先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查方法是，取新生儿2～3滴足跟血，滴在专业滤纸片上，自然干燥后，连同填好的新生儿卡片一起送往当地新生儿疾病筛查中心统一检测。如查出可疑病例，筛查中心会及时通知家长带孩子进行复查。
听力筛查的方法是，在孩子自然睡眠或安静的状态下，通过耳声发射、自动听性脑干反应等电生理学技术，进行客观、快速和无创的检查。一般5～10分钟即可以完成测试。新生儿出生48小时以后应接受初次听力筛查；未通过初筛者，在42天左右接受听力复筛；42天复查仍未通过者，在3个月左右要到儿童听力障碍指定医疗机构进行听力诊断性检查。确诊为听力障碍的患儿应在生后6个月内进行康复治疗。
小词典
先天性甲状腺功能减低症
分为散发性和地方性两类。前者由先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶缺陷造成。后者多见于孕妇饮食缺碘，系水土和食物中缺碘所致。随着我国广泛使用碘盐，后者发病率已明显下降。
患儿在新生儿期可无特殊表现，一旦出现特殊面容、生长迟缓、智力和运动发育落后等症状，再治疗也无法改变不良后果。如果通过筛查得到早期诊断，及时服用甲状腺素替代治疗，孩子的生长发育就不会受到影响。
苯丙酮尿症
这种疾病是由染色体基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸代谢出现障碍而损伤中枢神经。
患儿初生时正常，生后数月可出现呕吐、烦躁、易激惹等神经异常症状及发育滞后。出生后4～9个月患儿开始出现明显的智力发育迟缓，近半数患儿有癫痫发作。目前苯丙酮尿症的唯一治疗方法是采取低苯丙氨酸饮食疗法，治疗目的是预防脑损伤。如果患儿在出生１个月内服用低（或无）苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不会出现智力损害。若不治疗，95%的患儿会有重度或极重度智力低下。
